Blood：2396位出血、血栓和血小板极其患者的诊断性高通量测序结果分析

用于外科检验的小分子核酸脱氧核糖核酸（HTS）平板测定须要仔细考虑到所涵盖的适当的检验级蛋白质，能够测定多种蛋白质突变，兼具高水平的分析方法敏感度和可重复性。Kate Downes等人通过检验级蛋白质的ThromboGenomics HTS平板测定（涵盖与罕见出血、高血压或红血球间歇性[BTPD]系统性的突变）对2396位插入突变病患者透过脱氧核糖核酸。根据外科表现改进型说明分子检验率，所有高血压、炎症、红血球个数和功能间歇性病患者的总检验率为，相符原因出血阻碍病患者（特征是止血试验车结果也就是说）的检验率为3.2%。一个多交叉学科团队（MDT）将745个独特表征（包括拷贝数表征和核酸表征）分为传染病改进型、可能传染病改进型和意义不说明改进型。一半的（50.9%）突变为宇都宫突变，在在在找到与BTPD有关的7个蛋白质中都找到了41个独特表征。对经典作品炎症闭环的分析方法找到29位病患者兼具单蛋白质间歇性的确实。综上所述，本分析方法得出结论引入HTS表型测定，对于高表型可能的BTPD病患者而言是一个极有价值的补充测定。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载须许可！